Заболевания связанные с мутацией генов

Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Аутосомно-доминантные заболевания

Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации. Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями передающимися по наследству или спонтанными , инфекциями матери во время беременности цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха , воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген серповидно-клеточная анемия ; хромосомные нарушения, при которых хромосомы или их части отсутствуют синдром Тернера или имеют структурные изменения увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна ; многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов.

Интересуясь причиной развития ЗПРР, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. С чем же связана эта предрасположенность и передача наследственных заболеваний, и можно ли заранее узнать, каков риск их возникновения у ребенка? Наследственными называют заболевания, причиной которых являются генные мутации или хромосомные нарушения изменения количества или структуры хромосом , передающиеся от родителей потомству.

Как формируется и от чего зависит наследственность Какого цвета будут глаза у ребенка? Станет ли он великим математиком? Ответы в нашем ликбезе по генетике.

Похожие статьи

• С каким органом связан указательный палец
• Как обработать связанный плед
• Как связать дельфина крючком схема
• Груз массой 5 кг связанный нерастяжимой нитью